La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, y puede afectar actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.
Cuando hay interrupciones en estos impulsos nerviosos, se produce debilidad muscular y atrofia. En la AME existen defectos en el gen el SMN1, el encargado de la fabricación de la proteína SMN, y al presentarse niveles insuficientes de esa proteína, las neuronas motoras dejan de funcionar con normalidad.